Avvio: MARZO 2022

Il domani nei miei sogni

• Nome organizzazione:
  FMRI - Federazione Malattie Rare Infantili

• Ambito d'intervento:
  Assistenza sociosanitaria

• Realtà partner:
  Struttura Complessa di Pediatria - Ospedale Infantile Regina Margherita, Città della Salute e della Scienza (Torino)

• Beneficiari:
  Bambini con malattie genetiche rare senza diagnosi

• Obiettivo del progetto:
  Regalare una diagnosi di malattia rara in tempi brevi, attraverso innovative tecniche di indagine genetica

• Cifra erogata:
  300.000 euro

Sono appena nati, e sono affetti da una malattia genetica rara. Ma una diagnosi adeguata e una terapia su misura possono aiutarli ad affrontare la vita. Eppure, è proprio questo il primo problema: la rarità della malattia che rende complicata, a volte impossibile, una diagnosi corretta. Ma stavolta, saremo noi a renderla possibile! Lo faremo insieme, con il progetto nazionale 2022. 

Un progetto di assistenza sociosanitaria promosso dalla FMRI - Federazione Malattie Rare Infantili per i piccoli affetti da malattie genetiche rare, che sperano in una diagnosi più rapida possibile per poter iniziare a curarsi. Una speranza che finalmente diventa concreta per tanti bambini, grazie al progetto “Il domani nei miei sogni”.

Poter diagnosticare la malattia è fondamentale per dedicare a ogni paziente una terapia mirata. Fondamentale, ma non sempre possibile: il 25% delle persone affette da malattia rara attende di ricevere una diagnosi per anni (addirittura da 5 a 30 anni). 
La FMRI risponde a questa criticità con una soluzione innovativa: la ricerca genetica di ultima generazione, in particolare la tecnica NGS (“Next Generation Sequencing”) più veloce ed efficace, ma non inclusa tra gli esami effettuabili con il Sistema Sanitario Nazionale e quindi difficilmente disponibile.

Proprio rendere accessibile una diagnosi in tempi brevi è lo scopo del progetto “Il domani nei miei sogni” che, in 2 anni, darà finalmente una risposta a decine di bambini malati e, in caso di necessità, ai loro genitori.

Un progetto da realizzare con il supporto della nostra Fondazione che, anche stavolta, riceverà l’appoggio di tutto il mondo Just Italia, coinvolto nella “Vendita Speciale” del set benefico Just 2022.

«Ora noi abbiamo a disposizione delle tecnologie per studiare il DNA dei pazienti in maniera molto rapida. Questa diagnosi rapida permetterà a noi pediatri di scegliere la terapia terapeutica appropriata e più efficace per questi pazienti.»

Dott. Marco Spada

Direttore S.C. Pediatria Ospedale Infantile Regina Margherita – TO)