Una stella amica

Nome organizzazione: Pro Rett Ricerca Onlus
Ambito d’intervento: Ricerca scientifica
Realtà partner: Fondazione San Raffaele del MonteTabor (Milano)
Università dell’Insubria (Varese)
Beneficiari: Bambine colpite da sindrome di Rett
Obiettivo del progetto: Sostenere la ricerca sulla malattia
Cifra erogata: 200.000 euro

Quando un bimbo si ammala gravemente, specialmente se la diagnosi tratteggia una patologia rara e poco conosciuta, le conseguenze su di lui e su tutta la sua famiglia sono inimmaginabili: per questo nel 2010 Fondazione Just Italia e tutta la sua rete di relazioni si è attivata con tutto il cuore per rispondere alla richiesta di Pro Rett Ricerca Onlus, associazione dei genitori di bambine con la sindrome di Rett.
Si tratta di un grave disordine neurologico di origine genetica che colpisce esclusivamente le femmine: dopo uno sviluppo apparentemente normale per i primi mesi di vita, le bimbe iniziano a perdere le abilità motorie e cognitive. Senza poter camminare, parlare e usare le mani, per loro gli occhi restano l’unico mezzo di interazione con il mondo: per questo le piccole affette dalla sindrome di Rett vengono chiamate “bambine dagli occhi belli”.

Pro Rett Ricerca Onlus è nata con la missione di coinvolgere il mondo della scienza nello studio della malattia. Infatti la patologia si è rivelata reversibile, accendendo nelle famiglie nuove e grandi speranze: l’impegno congiunto di Fondazione Just Italia e Pro Rett Ricerca si è concentrato quindi sull’opportunità di rendere possibile la ricerca scientifica per l’individuazione di una terapia efficace.   
In questo consiste il progetto 2010 “Una stella amica”: nel sostegno dell’attività del San Raffaele Rett Research Center, un nuovo laboratorio presso il Centro Ricerca dell’Ospedale San Raffaele di Milano dedicato esclusivamente a sviluppare progetti di ricerca sulla sindrome di Rett, con l’obiettivo di farne un punto di riferimento in Italia e in Europa.

Negli ultimi anni, i progressi sulla sindrome di Rett a livello mondiale sono stati molto veloci e oggi molti ricercatori vi si dedicano. In particolare, la scoperta della sua reversibilità avvicina sempre di più la possibilità di arrivare a una cura: se la ricerca scientifica continuerà ad essere adeguatamente sostenuta, si potranno sviluppare terapie che miglioreranno le condizioni di vita di queste bambine.

 

«È cominciato un lungo percorso  che speriamo porterà a trovare una cura per le nostre bambine e ragazze. Inoltre questo laboratorio rappresenta un grande valore in termini di qualità scientifica e di valore umano, in quanto qui giovani ricercatori si possono  dedicare con passione alla ricerca, alcuni decidendo di rimanere in Italia.»

Rita Bernardelli, Vicepresidente Pro Rett Ricerca

 

Il futuro è garantito

Oggi il San Raffaele Rett Research, diretto dalla Prof.ssa Nicoletta Landsberger, è in piena attività. I risultati che escono dal laboratorio, in particolare le conoscenze sulla malattia e la scoperta di determinate reazioni molecolari utilizzabili per nuove proposte terapeutiche, sono condivisi e diventano patrimonio della comunità scientifica internazionale che studia la malattia. Inoltre alla ricerca di base si affiancano altri progetti, con lo scopo di indagare se due ipotesi attualmente al vaglio possano contribuire al miglioramento della qualità di vita dei pazienti affetti da sindrome di Rett e da analoghe patologie genetiche.

I risultati del progetto

Il progetto Una stella amica ha consentito di avviare nel 2011 il laboratorio di ricerca ed in particolare di
Pagare un ricercatore per due anni di attività, attivare due dottorati di studentesse che hanno completato nel 2015 il loro percorso con risultati straordinari, comprare la strumentazione necessaria all’attività di ricerca, ad esempio gli apparati di elettroforesi una centrifuga, nonché di sostenere i costi dei materiali di consumo per un anno di lavoro.
Il laboratorio, e i suoi ricercatori, hanno prodotto risultati riconosciuti dalla comunità internazionale grazie alla pubblicazione di articoli, review e capitoli di libri.